У більшості з трильйонів клітин, що складають наше тіло, 23 пари хромосом зберігають життєво важкі нитки ДНК, необхідні для того, щоб наше тіло росло і нормально функціонувало. Але якщо кількість генетичного матеріалу в наших клітинах трохи занадто велика або замала, то це потенційно може заважати нормальному розвитку. Це також може призвести до таких синдромів, як синдром Дауна, синдром делеції 22q11.2 другий за частотою синдром після Дауна - і 16p11.2 синдром делеції або дублювання.
Назва 16p11.2 пояснює, де відсутні або зайві генетичні частини (інакше відомі як варіанти чисел копій або CNV) знаходяться в ДНК людей з цими видаленнями або дублюваннями. У тих, у кого делеція 16p11.2, у одній з двох двох хромосом із числом 16 відсутня крихітна частина генетичного матеріалу, тоді як у людей із дублюванням 16p11.2 є додаткова копія цієї частини.
Думайте про це так, ніби ДНК - це книжкова шафа, а книги - це хромосоми. Видалення - це коли абзац у книзі відсутній, а копіювання - коли вони повторюються. p11.2 вказує точне місце розташування - “p” вказує, що це в першій половині 16-ї книги (хромосома 16) у цій книжковій шафі, “11”, яка глава та “2”, в абзаці якого-небудь тексту бракує або є зайвим.
Проблеми, які зазвичай пов'язані з видаленням або дублюванням 16p11.2, включають затримку розвитку, проблеми з грубими і дрібними рухами та низький м'язовий тонус (відомий як гіпотонія). Також повідомлялося про епілепсію та труднощі з розвитком мови та мови.
Більшість людей, які проходять тестування на 16p11.2, потрапляють у поле зору медичних працівників завдяки затримка розвитку або аутична поведінка. Насправді серед них є видалення та копіювання 16p11.2 найсильніші генетичні фактори ризику для аутизму. Рівень поширеності аутизму у видаленнях та дублюваннях 16p11.2 становить набагато вище (Від 15 до 26%), ніж серед загальної сукупності (~ 1.7%).
Дублювання 16p11.2, але не видалення також пов'язані з ризик для іншого стану психічного здоров'я: шизофренія. Однак незрозуміло, чи видалення та дублювання 16p11.2 пов'язані з ризиком для інших станів психічного здоров'я.
Психічні розлади
Нещодавно ми опублікували результати найбільше дослідження на сьогодні який досліджував вид та частоту ряду психічних захворювань у дітей із видаленням або дублюванням 16p11.2. За допомогою сімей з Великобританії та США ми вивчили 217 дітей з видаленням та 77 їхніх братів та сестер без видалення, а також 114 дітей із дублюванням та 32 їхніх братів та сестер без дублювання.
У 16p11.2 частина ДНК 16-ї хромосоми відсутня або повторюється. Анусорн Накді / Шуттерсток
Ця робота, яка була міжнародною співпрацею між британською компанією Кардіфф ECHO та ІДЕНТИФІКАЦІЯ УЯВИ досліджень, Європейський консорціум 16p11.2 та VIP-консорціум Simons в США ґрунтується на попередніх дослідженнях 16p11.2. Наші нові висновки вказують на те, що наслідки видалення та дублювання для психічного здоров’я є широкими і включають високу частоту ряду проблем психічного здоров’я, включаючи синдром гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ).
Наше дослідження показує, що у дітей із видаленням або дублюванням шансів мати принаймні один психічний розлад, ніж у їхніх братів і сестер без CNV. Зокрема, ризик розвитку СДУГ вищий у дітей із видаленням або дублюванням. Крім того, ми виявили, що діти з видаленням або дублюванням мали однакову частоту аутизму, повторюючи попередні висновки.
Наші висновки також підкреслюють, що визнання того факту, що видалення та дублювання 16p11.2 може призвести до проблем із психічним здоров’ям, є важливим, щоб діагностика та лікування могли бути встановлені на початку розвитку. Але слід зазначити, що не всі діти із видаленням або дублюванням 16p11.2 у нашому дослідженні мали психічні проблеми. Потрібні майбутні дослідження, щоб зрозуміти, чому у деяких людей із цими видаленнями чи дублюваннями виникають проблеми з психічним здоров'ям, а у інших - ні. Це може допомогти у розвитку раннього втручання для проблем психічного здоров'я, щоб зменшити ризик серйозних та важких психічних розладів.
Подальші дослідження
16p11.2 CNV відносно рідкісні. Вони трапляються у трьох із кожних 10,000 XNUMX людей. Щоб побудувати дослідження з достатньою кількістю людей із цими рідкісними захворюваннями, потрібно багато часу та зусиль, і дослідникам нелегко отримати фінансування для таких проектів.
Але дуже важливо мати цю інформацію, щоб медичні працівники знали, як впливають на цих пацієнтів, і як найкраще їм допомогти. Дослідження, подібні до нашого, також можуть допомогти людям та їхнім сім'ям інтерпретувати певну поведінку або симптоми, пов'язані з цими синдромами, і знати, коли слід звертатися за допомогою. Крім того, сім'ї потрібна ця інформація, щоб розширити їх можливості. Оскільки ці стани такі рідкісні, їх лікар може не знати про 16p11.2.
Ми прагнемо краще зрозуміти, як молоді люди з видаленням та дублюванням 16p11.2 переростають у підлітковий та дорослий вік, і сподіваємось, що зможемо знову побачити дітей, які брали участь у нашому дослідженні, щоб дізнатись, як у них справи. Наше дослідження ECHO також цікавить інші рідкісні генетичні стани, такі як видалення або дублювання хромосом 1, 3, 9, 15 і 22. Порівнюючи ці різні CNV, ми сподіваємось краще зрозуміти, як такі речі, як навчання та розвиток та психічне здоров'я подібні способи для всіх груп, а також те, як певні CNV мають конкретні результати.
Щоб дізнатись більше про наші дослідження осіб із видаленням або дублюванням 16p11.2 та інших генетичних захворюваннях, відвідайте наш сайт, або зв’яжіться з нами безпосередньо за адресою 
Про авторів
Марія Ніарчоу, науковий співробітник відділу психологічної медицини та клінічних нейронаук, Університет Кардіффа та Маріанна ван ден Брі, професор кафедри психологічної медицини та клінічних нейронаук, Університет Кардіффа
Ця стаття перевидана з Бесіда за ліцензією Creative Commons. Читати оригінал статті.
Суміжні книги
at InnerSelf Market і Amazon
