Право знати не завжди є чорно-білим. Фотографія: Тауні ван Бреда

Звичний сценарій: у рамках перевірки рівня холестерину ваш лікар також замовляє стандартну панель крові - кількість еритроцитів, а потім розбивку, що показує пропорції п’яти типів білих кров’яних клітин. Менш знайоме: ваш рівень холестерину в порядку (вітаємо), але кількість лейкоцитів відсутня, і значення можуть означати щось досить м’яке, наприклад, вірусну інфекцію, або вказувати на серйозну, потенційно смертельну проблему, таку як рак.

Чи хотіли б ви, щоб ваш лікар сказав вам про цю ненормальну знахідку?

Якщо ви сказали "так", ви висловлюєте своє право знати про результат. Якщо ви сказали "ні", то ви висловлюєте протилежне: право НЕ знати.

У більшості випадків клініцист повідомляє пацієнту про таку ненормальну знахідку та обговорює це. Але що, якщо висновок виявився у зразках, переданих для медичних досліджень, замість того, щоб забрати їх на медичне тестування?

Саме це сталося в Ісландії. У 1990-х роках дослідники почали збирати подаровані зразки від генетично різного населення країни. Головний керівник компанії, яка займається збором та аналізом цих зразків, які надходять від половини жителів країни, каже, що 1,600 з них припускають ризик смертельного раку. Але уряд заважає Карі Стефансону, неврологу, та його компанії deCODE Genetics повідомити донорів. Чому? Заважають закони про конфіденційність нації та концепція права не знати.

На момент початку збору deCODE не отримав явної згоди від тих, хто дарує зразки, щоб поділитися з ними такою інформацією. Дійсно, компанія була заснована в 1996 році, і одним із різновидів генів, пов'язаних з раком, у зразках, BRCA2, був відкритий лише роком раніше. Важко було б передбачити, наскільки генетичні зразки можуть виявитись настільки відкритими 20 років тому.

Ісландія пропонує приклад напруженості між правом знати чи ні та бажанням робити добро чи навіть врятувати життя. Як біоетик Бенджамін Беркман з Національного інституту здоров’я США (NIH) ноти в його захист щодо інформування людей про такі висновки, тут винна крива між "автономією та благодійністю". Ми приділяємо надзвичайно велике значення розширенню можливостей та дотриманню вибору людини, особливо в медичній сфері '', - пише він, проте клініцисти та дослідники дотримуються ідеї мовчати, коли говорять, можуть істотно допомогти пацієнтам або учасникам дослідження.

Ситуація в Ісландії не зовсім звична, оскільки вони розпочали збір зразків у 1996 році, перш ніж наслідки цих знань - або навіть того, якими можуть бути ці знання - стали актуальними. Але це не означає, що ці питання зараз не є глобально важливими. Оскільки багато держав та інших утворень нагромаджують величезні біобанки тканин та даних, питання стануть більш складними.

UK Biobank пропонує a випадок в точці. Коли учасники подають зразки для видобутку для отримання генетичної інформації, вони погоджуються не отримувати індивідуальних відгуків про результати та формально відмовляються від свого права знати. Але зовсім недавно Великобританія Біобанк почав додавати дані з досліджень зображень. Тут учасники повинні бути поінформовані, якщо рентгенолог бачить щось підозріле під час сканування; ті, хто погоджується, відмовляються від права не знати.

Деякі з цих рукостискань можуть протиставити параної 20-го століття та генетику проти нашої оцінки 21-го століття щодо генетичного аналізу як клінічного інструменту. Дійсно, саме виділення генетики викликає страх старої школи перед мутаціями подвійних спіралей, що ховаються в наших клітинах. Реальність така, що "правильна" річ щодо цих конкуруючих прав знати і не знати - і розповідати те, що ти знаєш - залежить від того, хто керує дискусією. Для приклад, клініцист, який замовив обстеження та виявив щось випадкове, але викликає занепокоєння, вже має стосунки між пацієнтом та лікарем, принаймні з мовчазною згодою про це. Але дослідник, який збирав зразки ДНК для біобанку великих даних, не створив таких стосунків і не взяв таких зобов'язань; там зобов'язання нечіткі.

Aі це підводить нас до того, як може виглядати рішення: те, що планувалося, а не застосовувалось назад. Для особистості головне - це автономія. Для дослідника це тягар знань та бажання допомогти. Для клініциста це не шкодить. Для тих, хто визначає політику, мова йде про те, де провести лінії: правильно знати чи не знати що, саме?

Можна формалізувати рамки для деяких з цих груп. Якщо особа, яка надає зразок, вибирає право не знати, двері для передумки повинні залишитися відкритими, якщо колись вони почуватимуться більш готовими до знання. Крім того, люди, які подають зразки для дослідження, можуть отримати вигоду з того самого процесу, який надається людям, які проходять генетичне тестування в клініці. Генетичне консультування настійно рекомендований перед таким тестуванням, і така підготовка для учасників дослідження могла б також пояснити їх рішення.

Слідчі, які займаються цими даними з боку досліджень, заслуговують на подібну підготовку та увагу до своїх прав. Перш ніж брати участь у таких дослідженнях, вони повинні мати змогу давати усвідомлену згоду на відмову від висновків, які можуть вплинути на стан здоров’я донора. Слідчі дослідження також не повинні мати змоги пов'язувати донорів та результати, усуваючи можливість випадкового інформування та знімаючи тягар знань.

А що щодо людей, яких ніколи не тестували, але які є генетичні родичі тим, у кого виявлений ризик чи захворювання? Ці питання особливо важливі для батьків, які розглядають подробиці сімейного генофонду. Зрештою, твої гени не твої. Ви отримали їх від батьків, а ваші біологічні діти отримають частину ваших від вас. Фраза "особиста генетика" означає ризик для особистості, але насправді одкровення - і наслідки - можуть охоплювати покоління. Де проводяться лінії для інформування або тестування їх? Як правило, чим більше знань про сімейну історію хвороби, тим краще. Але ці рішення грати по-різному для кожної родини, залежно від особистої етики та культури.

Нарешті, в основі всіх цих рішень лежать сотні вузликових проблем. Не всі варіанти, пов'язані із захворюваннями, означають, що у людини, яка їх переносить, буде розвиватися стан. Деякі збільшують ризик захворювання на крихітні шматочки. Але інші, такі як ген BRCA2, можуть означати a 69 відсотків ризик протягом життя, а також інші, такі як послідовність повторюється за хворобою Хантінгтона, по суті, є гарантією розвитку захворювання.

Можливо, ситуація в Ісландії нелегко вирішена, але їхній досвід пропонує урок. Плануйте заздалегідь, те, що NIH намагається зробити з "Усі ми", своєю великою ініціативою генетичного відбору зразків у США. Запропонуйте право знати чи не знати, і дозволити змінити думку. Зрозумійте біль пацієнта, який знає, чого не робить пацієнт, і не може його виявити. Важливо надати людям, котрі мають цей тягар знань, можливість дати згоду на нерозголошення інформації, перш ніж вони також беруть участь.

про автора

Емілі Віллінгем - американська письменниця. Вона є співавтором, разом з Тарою Хаелл Поінформований батько: науково обґрунтований посібник про перші чотири роки вашої дитини (2016) і живе в районі затоки Сан-Франциско.

Ця стаття була спочатку опублікована в геологічний період і була перевидана в рамках Creative Commons.

Суміжні книги

at InnerSelf Market і Amazon