Президент Обама має пообіцяв підтримати сміливого майбутнього медицини, де діагностичне тестування та лікування - це не тільки найкраще для більшості людей - це те, що найкраще для вас.

Це "точність медицини”Враховує індивідуальні варіації наших генів та середовища. Щоб потрапити туди, знадобиться генетичні дані та дані про здоров'я від якомога більшої кількості людей, щоб з’ясувати зв’язок між генетичними відмінностями та результатами лікування.

Ось чому Обама Ініціатива Precision Медицина (PMI) включає створення дослідницька когорта на мільйон осіб. Учасники нададуть зразки крові та сечі, поділяться інформацією зі своїх електронних медичних записів та дадуть відповіді на питання про здоров’я та спосіб життя. Сподіваємось, що ця велика кількість даних виявить генетичну основу різних захворювань, що призведе до персоналізованої діагностики та лікування.

Це смілива мета, і приватні компанії мають успіх. Наприклад, 23andMe, компанія з генетичного тестування безпосередньо до споживача, вже має 1.2 млн генетична база даних людини.

Але банки генетичних даних, які накопичуються приватними компаніями, не обов’язково повинні дотримуватися тих самих правил щодо доступу до своїх даних, які дотримуються федеральні дослідники. І нещодавня пропозиція змінити положення про згоду для дослідження на людях може зробити його дешевшим щоб приватні компанії збирали та використовували ці дані, ніж державні.

Як біоетики (Я включав) попереджали, що нам потрібно звернути увагу на занепокоєння щодо того, як ці приватні банки генетичних даних використовується та доступний перш ніж увімкнути систему, де майбутнє публічних генетичних досліджень лежить у приватних руках.

Хто може отримати доступ до генетичних даних?

Якщо ви звернетесь до клініки або лікарні для здачі крові для діагностичного обстеження або видалення тканин, багато з вас це зроблять збережіть цей біологічний зразок, і помістіть його або отримані з нього дані в "біо-" або "банк даних" для майбутніх досліджень.

До тих пір, поки майбутні дослідження з вашим зразком або відповідними даними не містять жодної інформації, яка зв'язує його з вами (наприклад, ваше ім'я), дослідники не потребує вашої згоди виконувати свою роботу (хоча це може змінитися).

Якщо дослідники отримують федеральне фінансування, їм часто доводиться подавати свої дані до публічного банку даних, такого як Національні інститути охорони здоров’я dbGaP, що стягує з інших дослідників мало до нічого для доступу до цих даних для подальшої роботи. Відкрита доступність - це також мета для когорти PMI.

Навпаки, приватні компанії, такі як 23andMe, компанія з тестування раку молочної залози Міріад або перевіряюча компанія перевізника Консул як правило, отримують свої біологічні зразки та дані про стан здоров’я від платників, які здійснюють покупку генетичні тести від них.

Деякі з цих приватних компаній обмінюються даними з іншими дослідниками. Наприклад, 23andMe співпрацював разом із дослідниками Pfizer та Массачусетської загальної лікарні щодо найбільшого за всю історію дослідження генетичних причин велика депресія. Компанія також співпрацювала зі Стенфордською медичною школою над дослідженням рак шкіри. Обидва дослідження стали можливими за даними споживачів компанії (фінансові деталі цих угод неясні).

Також нещодавно Counsyl, співпрацюючи з науковим співробітником Медичного центру Колумбійського університету, опублікував велике дослідження на тему розширений скринінг перевізників (генетичний тест він продає).

Чудово, що такі дослідження співпрацюють, але співпраця - це не те саме, що відкритий доступ. Приватні компанії як і раніше залишаються найкращими захисниками своїх даних. Вони вибирають з ким вони діляться своїми даними. Дослідники, як правило, не мають такого ж рівня доступу до приватних банків даних, як у існуючих «публічних» банків даних або (сподіваюся) майбутньої когорти PMI.

Коли дослідження проводяться з використанням генетичних даних, які недоступні, це так іншим дослідникам важче перевірити наукові твердження - занепокоєння, яке було нещодавно висловлено у редакційний супроводжує дослідження на основі Приватний банк даних Counsyl.

Деякі компанії можуть продавати генетичні дані

23і я можу зберігати і продавати генетичну інформацію своїх клієнтів іншим, оскільки споживачі дають згоду на продаж своєї анонімної та сукупної інформації, просто купуючи продукт і погоджуючись на його privacy statement. Компанія також може продавати неідентифіковані дані на індивідуальному рівні, якщо ви підпишете документ про згоду на дослідження - що роблять 80 відсотків споживачів.

Ці дані цінні: 23andMe нещодавно оголосила, що фармацевтична компанія Genetech запропонувала заплатити до 60 мільйонів доларів США використовувати свою базу даних для проведення досліджень Паркінсона.

І той факт, що 23andMe може продавати дані, викликає занепокоєння у зв’язку із запропонованими змінами щодо згоди на федеральні дослідження, що фінансуються людьми.

Наразі дослідники та приватні компанії, що фінансуються з федерального рівня, мають однакові стандарти щодо згоди: якщо біологічні зразки людини не можна “ідентифікувати”, їм не потрібно просити згоди на використання їх для досліджень.

Однак нещодавно уряд запропонував внести зміни до федерального законодавства правила дослідження людських предметів що вимагало б від федеральних дослідників отримати так звану “широку згоду” людей на використання їх біозразків (незрозуміло, який вплив це мало б на приватну/громадську співпрацю на даний момент). Це стосується навіть того випадку, якщо дослідники не знатимуть, від кого походять зразки. Широка згода включала б загальний опис типів досліджень, які можна було б проводити з біозразком.

Хоча багато обґрунтовано стверджують, що це правильно робити, це буде дорого. Одна медична школа нещодавно підрахувала, що це коштуватиме їм додаткових витрат $ 4 мільйонів на рік витратити передбачувані додаткові 10 хвилин на кожного учасника, щоб отримати інформовану згоду та відстежити, хто що сказав. Але є й інші потенційні непередбачені наслідки.

Наприклад, ці нові вимоги не обов’язково поширюватимуться на приватні компанії. Ця різниця в стандартах згоди може стимулювати систему (як я нещодавно стверджували) коли приватні компанії надають біозразки та дані, ідентифікують їх та продають назад дослідникам, які фінансуються з державного бюджету, - за менші витрати, ніж це коштуватиме дослідникам самостійно збирати зразки та згоду донора.

Майбутнє генетичних досліджень

Якщо майбутнє медицини починається з біологічних зразків та відповідних даних, нам потрібно продумати їх зберігання та доступ до них. Створити монополії занадто легко, що може мати жахливі наслідки для справедливого доступу.

Візьміть Myriad Genetics. Він забезпечує найкраще діагностичне тестування на незвичайні генетичні варіанти, пов’язані з раком молочної залози та яєчників (BRCA1 та BRCA2). Міріади володіли патентом на ці гени більше десяти років, до 2013, забороняючи комусь іншому проводити цей вид тестування. Незважаючи на те, що його патенти були визнані недійсними, Myriad все ще має найбільшу базу даних BRCA на ринку і залишається лідер у галузі.

Перевага монополії Myriad є циклічною: патенти дозволили їй накопичувати найкращі дані, найкращі дані дозволяють їй пропонувати найкращі результати, а найкращі результати означають, що люди продовжують надавати свої дані. У цьому циклі генетичні дані з неймовірним дослідницьким потенціалом для здоров'я стають просто ще один актив бізнесу.

Приватні галузеві партнерства можуть і повинні відіграє важливу та корисну роль у майбутньому медичних досліджень. Але наша медична інформація - це більше, ніж бізнес -актив для приватного кредитного плеча. Ми повинні переконатися, що державні дослідники генетики є партнерами приватної галузі, а не утриманцями, і ми дамо можливість державним банкам, щоб приватні банки не стали монополістами.

Майбутнє прецизійної медицини повинно прийти від частин і даних від усіх нас - і ми повинні забезпечити систему банківських даних, яка зможе приносити користь нам усім у відповідь.

про автора

Кейт Спектор-Багдаді, докторський науковий співробітник, Центр біоетики та соціальних наук у медицині, Мічиганський університет

Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.

Суміжні книги

at InnerSelf Market і Amazon