Синдром Туретта - це таємнича медична цікавість, яка спантеличує лікарів вже більше століття. Люди, які страждають цим захворюванням, страждають від тиків та інших поведінкових проблем, таких як нав'язливі особливості та розлад уваги.

Крім того, їх проклинає стереотип, що вони лаються голосно і недоречно. Насправді 10 відсотків дійсно відчувають ці усні спалахи, але багато з них, проте, стигматизовані та ізольовані.

я навчався Синдром Туретта роками, а останнім часом видав книгу про лікування та загальний спектр поведінкових розладів, пов’язаних з ним. Лайка навіть не одна з найчастіших.

Справа в тому, що за останні кілька років пацієнтам Туретта та їх сім’ям стало доступно багато захоплюючих та змінюючих життя процедур. Ми досягли перехрестя в цій хворобі, де стане все більш важливим переосмислення громадськості та широке розповсюдження нових методів лікування.

Поторгування і тики

Французький учений Жан-Мартін Шарко, засновник сучасної клінічної неврології, придумав епонім «синдром Туретта» на честь свого учня Жоржа Альберта Жиля де ля Туретта, який у 1885 році описав дев’ятьох пацієнтів, які страждають на «тикову хворобу».

Невдовзі дослідники помітили, що Туретт траплявся серед кількох членів сім’ї в різних поколіннях.

Проте з поколіннями нові знання приходять повільно. Критичні прогалини у нашому розумінні синдрому залишаються, і половина всіх випадків залишаються недіагностованими.

Навіть точну кількість постраждалих людей було важко дізнатися. Наприклад, Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) оцінюють, що кожна 362 дитина, або 0.3 відсотка, має Туретта. Туреттська асоціація Америки, з іншого боку, за оцінками, хвороба зустрічається вдвічі частіше, при цьому страждає один із 166 дітей (0.6 відсотка).

Дещо Синдром Туретта випадки є легкими, з такими симптомами, як моргання очей, яке не турбує, або легке посмикування тіла. У багатьох випадках рухові тики вирішуються в кінці підліткового або раннього дорослого віку. Багато пацієнтів навіть будуть вести відносно нормальний спосіб життя.

Уроки мозку дають успіхи

Знання про синдром зросли, оскільки вчені дізналися більше про мозок загалом.

Нормальні функції людського мозку, здається, диктуються ритмічними коливаннями, які постійно повторюються знову і знову, подібно до популярної пісні на радіо. Ці коливання змінюються і модулюються, і вони діють, щоб контролювати різну поведінку людини.

Якщо коливання "підуть погано", це може призвести до відключення тику або інших поведінкових симптомів синдрому Туретта.

Важливим секретом у розробці нової терапії для Туретта є те, що ми можемо змінити ці коливання за допомогою реабілітаційної терапії, когнітивно -поведінкової терапії втручання (CBIT), таких ліків, як тетрабеназин або навіть глибока стимуляція мозку, яка передбачає введення в мозок маленького солом’яного зонда. Через цей зонд можна подавати електрику, щоб порушити аномальні коливання, відповідальні за тики.

Продовження навчання також допомагає

Генетика Туретта залишається непрозорою. Незважаючи на те, що хвороба, як правило, протікає в сім'ях, ніхто не виявив поодинокі аномалії ДНК пов'язуючи всі або навіть більшість випадків.

Тим часом, проте, технологія пропонує нові засоби виявлення та лікування. Вчені записали тикові сигнали з людського мозку і навіть розгорнули перші розумні пристрої для виявлення та придушення тиків.

Деякі дослідники вивчають ліки нового покоління, які зменшують ускладнення, які можуть виникнути при застосуванні старомодних препаратів, таких як галоперидол, які традиційно використовувалися для лікування Туретта. Вчені також шукають спосіб придушити або модулювати невідповідні сигнали мозку, стимулюючи розробку нових препаратів з новими мозковими мішенями, такими як канабіноїдні рецептори.

використання марихуана для лікування симптомів Туретта Синдром має деякий науковий сенс. Канабіноїди в природі зустрічаються в організмі, а рецептори канабіноїдів зустрічаються в багатьох регіонах мозку. Фактично, рецептори каннабіноїдів CB1 знаходяться у високій концентрації в областях мозку, які, як вважають, причетні до синдрому Туретта.

Життя з синдромом Туретта

Випадковому спостерігачеві може здатися, що хтось із синдромом Туретта переростає його в підлітковому або ранньому дорослому віці, насправді більшість із них цього не роблять. Хоча в більшості випадків рухові та вокальні тики згасають, обсесивно-компульсивні та поведінкові особливості можуть зберігатися і навіть посилюватися.

Ці особливості поведінки при синдромі Туретта, якщо їх не діагностувати та не лікувати, ускладнять нормальне життя і вплинуть на людину більше, ніж помітні рухові та голосові тики.

Незважаючи на те, що нові методи лікування можуть бути в майбутньому, сьогодні пацієнти та їх сім’ї можуть зробити багато речей. Багато змін, часто дуже прості, можуть бути включені в життя пацієнтів.

Ключову роль відіграють комплексні групи з різних дисциплін. Наприклад, соціальний працівник може допомогти створити індивідуальний план шкільної освіти та підключити сім’ї до ресурсів, які можуть перетворити складні шкільні ситуації на історії успіху. А. реабілітаційний терапевт тепер у багатьох випадках може успішно лікувати тики без застосування єдиного препарату.

Наша команда по догляду доглянула близько 10,000 XNUMX пацієнтів з руховими розладами в Університеті Флориди та ще десятки тисяч разом з нашими колегами Центр передового досвіду Південно -Східної регіональної асоціації Туреттів Америки, який також включає неврологів, психіатрів, реабілітологів, соціальних працівників та вчених з Університету Південної Флориди, Університету Еморі, Університету Алабами та Університету Південної Кароліни.

Існують вагомі причини спробувати різні методи лікування, навіть якщо, здається, жодне не працює. Пацієнти повинні навчитися розпізнавати, коли план чи терапія не працює, і як поговорити зі своїми лікарями та командою догляду про те, щоб спробувати щось інше. Справа в тому, що якщо не контролювати, вібрації мозку можуть, у деяких випадках Туретта, призвести до тиків, що переривають шию, що може спричинити травми, навіть параліч. Сьогодні навіть найважчі випадки мають шанс на лікування глибокою стимуляцією мозку.

Хоча синдром Туретта залишається загадковим для громадськості, важливо, щоб ми навчали сім’ї широкій палітрі варіантів, які забезпечують відчутні переваги для якості життя. Це, безумовно, те, про що варто кричати.

про автора

Майкл Окун, професор неврології, Університет Флориди

Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.

Суміжні книги

at InnerSelf Market і Amazon