Вчені NIH виявили генетичну мутацію, яка викликає холодні температури, що викликають алергічні реакції - стан, який називають холодною кропив’янкою. Окрім вказівки шляху до потенційного лікування, ця знахідка допоможе пролити світло на те, як функціонує імунна система.

Холодна кропив’янка при алергічному захворюванні, при якому холодна температура приносить свербіж, іноді хворобливі кропив’янки, епізоди непритомності та потенційно небезпечні для життя імунні реакції. Раніші дослідження прив'язували хворобу до клітин імунної системи, званих тучних клітин. Щоглові клітини виділяють токсичні сполуки, які допомагають знищити вторгнення мікробів у процесі, який називається дегрануляцією. У людей з холодною кропив’янкою тучні клітини дегранулюють у відповідь на холод. Однак, що призводить до цієї осеки, не було відомо.

Дослідницька група на чолі з доктором Джошуа Мілнером з Національного інституту алергії та інфекційних хвороб (NIAID) NIH та доктором Даніелем Кастнером з Національного інституту досліджень геному людини (NHGRI) NIHI взялися дослідити. Підтримка дослідження також отримала Національний інститут артриту та кістково-м’язових та шкірних захворювань NIH. на січень 11, 2012.

Вчені вивчали людей 27 з окремих сімей 3. Усі учасники страждали від успадкованої форми холодової кропив’янки. Генетичний аналіз виявив мутації в гені фосфоліпази С-гама2 (PLCG2) - ферменту, що бере участь в активізації імунних клітин. Ці мутації змушують фермент функціонувати без відключення. Команда назвала стан, пов'язаний з PLCG2, дефіцитом антитіл та порушенням імунної системи, або PLAID.

Дослідники виявили, що у пацієнтів із ПЛАІДом можуть виникати надмірні або дефіцитні реакції імунної системи. Аналіз зразків крові виявив, що багато учасників виробляли антитіла до власних клітин і тканин (аутоантитіла), роблячи їх більше шансів на розвиток аутоімунного захворювання. Більше половини в анамнезі рецидивували інфекції. Три мали загальний мінливий імунодефіцит, який потребує частих внутрішньовенних вливань антитіл для запобігання важких інфекцій. Сім страждали від гранульоми (запаленої маси тканини) на пальцях, вухах, носі та інших ділянках шкіри.

Лабораторні тести показали, що мутований ген викликає аномальну активність у декількох типах імунних клітин, включаючи В-клітини, які відповідають за вироблення антитіл. Щоглові клітини з мутаціями мимовільно дегранулюються при прохолодних температурах, що могло б пояснити, чому у пацієнтів виникають холодні кропив’янки.

Ці результати дозволяють припустити, що інгібування активності PLCG2 може бути способом лікування PLAID. Вони також припускають, що люди, які раніше діагностували поширене захворювання на змінний імунодефіцит, або гранульоми, можуть мати мутацію гена PLCG2.

Ми не лише визначили мутацію, що викликає хворобу, але виявили унікальний і захоплюючий генетичний механізм на суті алергії, імунного захисту та самотерпимості », - каже Мілнер.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.