Одноразова доза експериментальної генної терапії сприяла виробленню відсутнього фактора згортання крові у людей з гемофілією. Терапія може дати пацієнтам довгострокове рішення для запобігання небезпечних епізодів кровотечі.

Гемофілія - ​​рідкісне, успадковане захворювання, при якому кров не в змозі нормально згортатися. В результаті люди з гемофілією схильні кровоточити більше, ніж інші після травми. Вони також можуть кровоточити без попередження всередині тіла. Ця кровотеча може пошкодити органи і тканини і може загрожувати життю.

Основне лікування, яке називається замісною терапією, передбачає введення відсутніх білків фактора згортання в кров пацієнта. Ці білки допомагають відновити нормальну згортання крові. Але замісна терапія часто повинна регулярно повторюватися, і вона несе інші ризики.

Щоб знайти альтернативу, дослідники з університетського коледжу Лондона та дитячої дослідної лікарні Сент-Джуд очолили команду, яка дослідила потенційний підхід до генної терапії. Дослідження, яке частково фінансується Національним інститутом серця, легенів та крові НІГ (NHLBI), зосередило увагу на гемофілії B. Ця нечаста форма захворювання впливає на 1 у пацієнтів з гемофілією 5. Гемофілія В викликається дефектами гена, який кодує фактор згортання людини IX.

Вчені упакували нормальний ген фактора IX у модифікований адено-асоційований вірус, який націлює клітини печінки. Печінка - єдине місце, яке може виробляти форму фактора IX, необхідну для процесу згортання. Вірус, виступаючи в якості транспортного засобу або вектора, був розроблений для транспортування нормального гена в клітини печінки та запуску продукції фактора IX.

Чоловіки 6 з вираженою гемофілією B отримували одноразові внутрішньовенні вливання генового вектора в різних дозах. До початку дослідження чоловіки виробляли фактор згортання IX при меншій ніж 1% від нормального рівня. Вони отримували стандартне лікування свого стану: інфузії виготовленого білка фактора IX кілька разів на місяць.

Після генної терапії кожен пацієнт генерував фактор IX на рівні від 2% до 11% від нормального рівня. У короткотерміновому періоді спостереження (від 6 до 16 місяців) 4 чоловікам 6 більше не потребував інфузій фактора IX для рутинних кровотеч.

Гемофілія вже давно є одним з розладів, які, як вважають, найбільш корисні для генної терапії, але попередні підходи до доставки гена були невтішними », - каже виконуюча обов'язки директора НХЛБІ д-р Сьюзан Б. Шурін. Результати цього дослідження представляють багатообіцяючий крок до того, щоб зробити генну терапію життєздатним варіантом лікування гемофілії В. Якщо майбутні дослідження підтвердять ці результати, це призведе до значного покращення якості життя людей, які живуть із захворюванням.

• Що таке гемофілія?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?