Були безліч досліджень спроби знайти причини, як генетичні, так і екологічні, для аутизму. Одним із головних питань у дослідженні аутизму є те, чи є аутизм єдиним розладом чи багатьма різними розладами, які зустрічаються однаково. Хоча останні генетичні дослідження показали, що сотні різних генів сприяють аутизму, а нове відкриття виявило, що також може бути спільність серед більшості пацієнтів з аутизмом.

Аутизм характеризується певною моделлю соціальних комунікацій та навичками соціальної взаємодії та повторюваною та обмеженою поведінкою, що відрізняється від решти населення. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких.

Ми знаємо дослідження близнюківі спостереження в сім'ях, аутизм має великий генетичний компонент.

Однак, незважаючи на те, що нам відомі сотні генів, пов'язаних з аутизмом, більшість з них мають дуже незначний вплив на те, чи буде у когось аутизм чи ні. Не існує також генетичних тестів, які б могли діагностувати аутизм.

Нещодавно почали дослідники вивчення екологічний внесок у аутизм: інша сторона медалі природи-виховання. Вони дивилися на події ще в утробі матері.

Виходячи за межі послідовності ДНК, ми знаємо, що і генетичні фактори, і фактори навколишнього середовища, такі як дієта, стрес та забруднення, можуть змінити перемикачі, які вмикають і вимикають наші гени.

Ми називаємо ці перемикачі "епігенетика”, І коли ми їх вивчаємо, ми вимірюємо молекули, які змінюють ці перемикачі.

Епігенетика та аутизм

При аутизмі ми можемо вивчити закономірність цих епігенетичних перемикачів (які вмикаються та вимикаються) та порівняти цю картину з тими, що спостерігаються у людей без аутизму. Таким чином, ми зможемо краще зрозуміти причини аутизму і, можливо, одного разу зможемо діагностувати аутизм набагато раніше або визначити фактори навколишнього середовища, яких можна уникнути.

Зрештою, ми хочемо покращити якість життя людей, що живуть з аутизмом, та надати їх сім’ям своєчасну допомогу.

У 2015 році ми з колегами відгуки останні дослідження, які шукали епігенетичні перемикачі, характерні для аутизму. Незважаючи на те, що ця сфера була ще в зародковому стані, була невелика кількість перемикачів, які були визначені як тісно пов’язані з аутизмом. Однак ці знання ще не були готові до використання в клініці.

Ця область досліджень щойно отримала значний поштовх від групи дослідників, що базуються в Сінгапур, США та Великобританія. Дослідники заглибилися в мозок людей з аутизмом після їх смерті.

Знайти молекулу, яка зв'язує аутизм

Дослідники розглянули специфічний епігенетичний перемикач під назвою «ацетилювання». Перемикач ацетилювання викликає збільшення активності гена.

Дослідники розглянули закономірності ацетилювання в різних місцях мозку людей, які постраждали від аутизму, і порівняли цю картину з тією, що спостерігається в мозку людей, які не постраждали від аутизму.

Вони виявили сотні генів, які мали різну схему перемикання в мозку аутистів порівняно з мозками без аутизму. Список генів викликає цікаве читання, включаючи гени, важливі для передачі електричних повідомлень у мозок, а також гени, що беруть участь у епілепсії (яка вражає деяких людей з аутизмом), поведінку, роботу кишечника та імунітет. Кожен із цих генетичних шляхів раніше асоціювався з аутизмом.

Спільність у всьому спектрі

Найцікавіше, що дослідники виявили специфічну «схему перемикання», яку поділяли більшість (але не всі) мозку аутизму. Вони дійшли висновку, що виявили “епігенетичну ознаку” аутизму.

Коротко кажучи, це дослідження говорить нам, хоча аутизм може мати багато різних причин, включаючи генетичні та негенетичні фактори, на рівні епігенетики, ці причини зближуються, щоб мати подібний вплив на мозок. Аутизм - це як один розлад, так і багато.

Що це означає?

Той факт, що мозок аутизму має стільки спільного, є позитивною новиною для сімей, які постраждали від аутизму, та для дослідників у цій галузі. Це означає, що, незважаючи на багато причин аутизму, можливо, можливо буде розробити окремі діагностичні тести та терапію, спрямовані на єдиний загальний епігенетичний шлях.

Дослідники також зможуть вивчити такі фактори навколишнього середовища, як дієта, забруднення та хвороби, а також визначити, що впливають ці фактори раннього життя на епігенетичну ознаку аутизму.

Такі дослідження допомагають дослідникам краще зрозуміти аутизм і в довгостроковій перспективі покращити якість життя людей, які живуть із цим захворюванням.

Однак ми хотіли б звернути увагу на застереження. Це перше дослідження такого роду, і його потрібно повторити на більшій кількості людей з різних місць, щоб побачити, які висновки витримують.

Ми також не повинні забувати, що багато людей з аутизмом не хочуть «виліковуватися». Вони часто не хочуть нічого іншого, крім того, щоб нас, інших, розуміли і поважали.

про автора

Джеффрі Крейг, Головний науковий співробітник, Дитячий науково-дослідний інститут Мердока

Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.

Суміжні книги

at InnerSelf Market і Amazon