Вчені пов’язали мутації одного гена з аутизмом у людей, які мають синдром рідкісної пухлини, як правило, діагностується в дитинстві.

Результати, отримані у пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу (NF1), можуть привести до кращого розуміння генетичних коренів аутизму у широкій популяції

Для дослідження, опублікованого в JAMA Психіатрія, дослідники розглянули 531 пацієнта у шести клінічних центрах США, Бельгії, Сполученого Королівства та Австралії та виявили, що мутації гена NF1, що викликають захворювання, також сприяли аутистичній поведінці майже у половини пацієнтів.

«NF1 викликається мутаціями одного гена - NF1», - каже перша авторка Стефані М. Морріс, викладач неврології Вашингтонського університету в Сент -Луїсі.

«Наше дослідження показує, що цей єдиний ген також асоціюється з розладами спектру аутизму у цих самих пацієнтів. Це може дати можливість подивитися нижче за течією гена, щоб знайти загальні шляхи, які сприяють аутизму у широкої популяції ».

NF1, розлад, викликаний мутаціями NF1, зазвичай з’являється в дитинстві. Симптоми можуть відрізнятися за ступенем тяжкості, але включають плями в кафе au lait, які являють собою плоскі коричневі плями на шкірі. Інші симптоми включають крихітні вузлики на райдужці ока, пухлини нервів, кісткові деформації, такі як викривлений хребет або викривлена ​​гомілка, а також гліоми зорового нерва, пухлини зорового нерва. Діти з NF1 також можуть мати вади навчання.

«За 25 років тому, коли я доглядав за дітьми з NF1, ми лише нещодавно почали визнавати, що ці діти також часто мають симптоми аутизму»,-каже старший дослідник Девід Х. Гутманн, професор неврології та директор Центру Вашингтонського університету НФ.

"Раніше ми не дуже розуміли зв'язок між NF1 та аутизмом, але тепер ми маємо нове розуміння проблеми, що дозволить нам розробити краще лікування для дітей з NF1 та аутизмом".

Висновки також можуть допомогти вченим, які вивчають генетику аутизму, зрозуміти, як мутації в одному гені можуть сприяти появі симптомів аутизму, таких як проблеми з соціальними та мовними навиками та повторювана поведінка.

Близько 100,000 1 людей у ​​США мають NF1. Він однаково поширений у представників обох статей і в усіх етнічних групах. Тим часом аутизм вражає від 2 до XNUMX відсотків усіх дітей у Сполучених Штатах і в чотири -п'ять разів частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.

«Унікальність наших висновків полягає в тому, що ймовірно, що мутації в гені NF1 викликають більшість симптомів аутизму у дітей з NF1», - каже інший старший дослідник дослідження Джон Н. Константино, професор психіатрії та педіатрії. Вільям Грінліф Еліот, відділ дитячої та підліткової психіатрії.

«Тут ми маємо одногеновий розлад, який вражає досить велику кількість людей і викликає аутизм у значної кількості тих, хто постраждав. Ця робота може дати нам можливість вивчити один ген і з’ясувати, що він робить, щоб викликати аутистичні синдроми ».

На більшість розладів спектру аутизму впливають декілька генів, але те, що виділення цього одного гена може допомогти зусиллям дізнатися, як інші, не пов’язані між собою гени можуть взаємодіяти по тому ж шляху, щоб сприяти аутизму у людей, які не мають NF1.

Вивчення того, як ці різні гени об’єднуються, щоб викликати симптоми, з часом може призвести до кращого лікування.

"Нам вдалося провести скринінг дітей у нашому центрі, виявити розлад аутистичного спектра, розлад дефіциту уваги та проблеми з виконавчими когнітивними функціями",-каже Морріс. "І коли ми виявляємо ці дефіцити у дітей, ми можемо повідомити їх батькам, повідомити їхні школи та дозволити цим дітям отримати необхідні ресурси та підтримку - зокрема академічну та соціальну підтримку - для покращення їхньої якості життя".

Часткове фінансування надійшло з Національного інституту охорони здоров’я та розвитку людини імені Юніса Кеннеді Шрівера Національних інститутів здоров’я.

джерело: Вашингтонський університет у Сент-Луїсі

Схожі книги:

at InnerSelf Market і Amazon