Перші у світі три батьківські дитини піднімають питання

Хлопчик, перша дитина, яка народилася за новою технікою, яка включає в себе ДНК трьох осіб, зараз йому п'ять місяців. Це чудова новина - народження здорової дитини, зачатої за допомогою цієї нової процедури, є вагомим кроком вперед і призведе до нового способу запобігання спадкуванню мітохондріальних захворювань.

Мітохондрії - це електростанції клітин. Вони виробляють енергію для всіх життєвих процесів. Одна з 400 осіб має спадок від матері мутація в мітохондріальній ДНК (мтДНК), план деяких життєво важливих мітохондріальних компонентів. Мутації мтДНК можуть викликати цілий ряд захворювань, включаючи глухоту, сліпоту, діабет, а також серцеву та печінкову недостатність. Люди з цими розладами зазвичай мають як нормальну, так і пошкоджену мтДНК, симптоми, як правило, гірші, чим вище доза пошкодженої мтДНК. На жаль, ліків немає.

Під час замісної мітохондріальної терапії (МРТ) ембріони подружжя, які мають ризик народження хворої дитини, формуються у пробірці. У цьому випадку ядро, яке містить весь генетичний матеріал, крім мітохондрій, було вилучене з яйцеклітини матері і поміщено в яйце зі здоровими мітохондріями, з яких було видалено ядро. Потім яйцеклітина була запліднена спермою батька, і отриманий ембріон помістили в утробу матері, де вона переросла в дитину.

Це означає, що у дитини є три генетичні батьки: батько, який поставив сперму, мати, яка поставила і матку, і яйцеклітину, і анонімний донор, який поставив здорові мітохондрії. З них мітохондріальна ДНК - це, безумовно, найменший внесок. Цей тип дитини з трьома батьками є новим, хоча інші види існують уже багато років.

MRT розробляють групи у Великобританії та США, щоб допомогти сім'ям пацієнтів, які мають мітохондріальні захворювання з високим ризиком рецидиву у майбутніх дітей.


Innersele підписатися графіка


Невідомі довгострокові ефекти

Хоча експерименти на мавпах і мишах припускали, що такі немовлята, ймовірно, будуть здоровими, ця процедура досі не застосовувалася у людей. Яйця - високоорганізовані клітини. Заміна ядра не перешкоджає розвитку дитини, але завдає шкоди клітині, що, ймовірно, потребує радикальної реорганізації. Отже, наслідки таких маніпуляцій досі невідомі і можуть спричинити проблеми в подальшому житті, такі як збільшення ймовірності діабету.

У відповідності з Новий звіт вченого, мати дитини, жінка з Йорданії, 20 років намагалася створити сім’ю. Її двоє дітей померли від синдрому Лі - вісім місяців і шість. Жінка мала високий ризик подальшого ураження дітей.

У багатьох країнах матері запропонували б інший вибір, перш ніж запропонувати МРТ. По -перше, їй запропонували б яйцеклітини від незв'язаного здорового донора. Вони можуть бути запліднені спермою її партнера і введені в її лоно, запобігаючи повній передачі мітохондріальної хвороби. Тоді жінка з хворобою мтДНК є біологічною, але не генетичною матір’ю. Народження від жінки, яка не є вашим генетичним батьком, може бути прийнятним для деяких людей, враховуючи, що, можливо, щонайменше кожен десятий у Великобританії неправильно ідентифікують своїх генетичних батьків - але це могло бути неприйнятним для цієї родини.

Їй також запропонували би генетичну діагностику перед імплантацією, за допомогою якої можна перевірити кілька ембріонів на ранній стадії, а найкращий-вибрати для розміщення в утробі матері. Однак, за повідомленнями, це не було етично прийнятним для цієї родини.

Народження здорової дитини після цієї методики - великий крок вперед. У минулому були проведені відповідні маніпуляції з метою поліпшення «якості мітохондрій окуляра» - так зване «донорство ооплазми», яке включає донорські мітохондрії, які вводяться в статеву клітину яєчника (ооктіє). Але ця процедура як повідомляється, спричинив генетичні дефекти і, можливо, в одному випадку аутизм.

Незважаючи на те, що останній дитині ще неможливо дати рішуче "все зрозуміло", він несе низький рівень пошкоджуючої мутації, що робить малоймовірним, що у нього розвинеться синдром Лі.

Відомі невідомі

Однак є ще дві подробиці історії, які можуть вплинути на те, що станеться далі. По -перше, цю процедуру можна назвати «медичним туризмом»: вона була зроблена в Мексиці групою з Нью -Йорка, тому на неї не поширювалися правила США, які не дозволяють цю процедуру. Комітет Інституту медицини з питань етичної та соціальної політики, що розглядає нові методи запобігання передачі хвороб мітохондріальної ДНК від матері, відмовився надати регуляторне схвалення для клінічного використання процедури, поки не будуть проведені дослідження, щоб відповісти на критичні питання безпеки та ефективності.

Інша проблема полягає в тому, що нам не повідомляють, наскільки високим був рівень пошкоджуючої мтДНК в яйцеклітині матері до проведення процедури - деталь, яка вказує на те, наскільки ймовірно, що дитина була серйозно уражена з самого початку. Якщо рівень, а отже, і ризик був високим, це - похвальний технічний прогрес, який значно зменшив шанс дитини перенести важку хворобу. Якби рівень був низьким і сумісним зі здоровим життям, то процедуру зі значними невідомими можливо було б робити непотрібно - ілюструючи, наскільки нам потрібні регулювання для захисту прав майбутньої дитини. Звіти не уточнюють ці важливі деталі.

Ця історія є початком нового лікування з величезним потенціалом назавжди. Однак необхідні ретельне регулювання та перевірка невідомих цієї нової та суперечливої ​​технології.

про автора

Джоанна Поултон, професор, Оксфордський університет

Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.

Схожі книги:

at InnerSelf Market і Amazon