Найбільш поширене запитання, яке мені задають: «Чи отримає моя дитина Хвороба Альцгеймера? ” З мого досвіду, це занепокоєння є однією з найбільших турбот для хворих, і, враховуючи руйнівні наслідки хвороби, неважко зрозуміти, чому це важко думати.
Для тих людей із сімейною формою хвороби Альцгеймера відповідь досить однозначна. Цей тип захворювання викликається однією або кількома мутаціями в одному з трьох генів: білку -попередника амілоїду (APP), пресениліну 1 (PSEN1) та пресениліну 2 (PSEN2). Всі ці гени беруть участь у виробленні амілоїдного білка. Цей білок накопичується і утворюється липкі скупчення, відомі як бляшки, які знаходяться між клітинами мозку Альцгеймера і характерні для захворювання.
Ті з нас, хто стурбований тим, що вони можуть перебувати у групі ризику від сімейної хвороби Альцгеймера, можуть отримати остаточну відповідь через одну з багато генетичних тестів доступний. Одна копія мутованого гена, успадкованого від ураженого батька, в кінцевому підсумку спричинить захворювання, симптоми якого, ймовірно, будуть помічені до 65 років і, як правило, у віці від 30 до 60 років. Кожен, хто стурбований тим, що вони можуть страждати від цієї форми хвороби Альцгеймера, повинен звернутися до направлення до генетичного консультанта.
На щастя, сім’ї з сімейною формою захворювання становлять менше 1% усіх сімей, які страждають на цю виснажливу хворобу. Для решти сімей з хворобою Альцгеймера відповідь щодо спадкування хвороби є набагато менш зрозумілою, і початок захворювання, безумовно, неминучий.
Впливає на захворювання
Поєднання як генетичних, так і фактори навколишнього середовища, такі як вік та стать, сприяють ризику розвитку несімейних (також відомих як спорадичні) захворювань, але досі невідомо, як ці фактори ризику взаємодіють і скільки чинників ризику потрібно для виникнення захворювання.
Генетика несімейної хвороби Альцгеймера є складною: ми знаємо, що майже тридцять генів, поширених у загальній популяції, впливають на ризик захворювання, і потенційно можуть бути задіяні ще сотні. Крім того, два гени низької частоти послідовно були ідентифіковані, і незабаром публікація Міжнародної геноміки проекту Альцгеймера показала, що ще два рідкісних гена мають відносно великий вплив на ризик захворювання.
{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}
Мабуть, найцікавіше для дослідників - вчені -генетики показали, що насправді беруть участь чотири біологічні процеси при хворобі Альцгеймера - які раніше не вважалися відіграючими випадковою роллю у виникненні хвороби. Перший процес - це імунна відповідь, зокрема дії імунних клітин і як ці потенційно дисфункції атакують мозок, що призводить до загибелі клітин мозку.
Другий - транспортування молекул до клітини, що свідчить про наявність механізму переміщення пошкоджуючих білків у мозок. Третій процес, який відіграє роль у виникненні хвороби Альцгеймера, - це синтез і розпад жирових молекул. І четвертий - це переробка білків, яка змінює розпад білків, рух, активність та взаємодію - всі вони є необхідними для нормальної функції білка.
Ризик для способу життя
Вік - це найбільший фактор ризику для хвороби, з ймовірністю розвитку хвороби Альцгеймера приблизно в два рази кожні п'ять років у віці старше 65 років. мати більше шансів розвитку захворювання, ніж чоловіки, потенційно через зниження жіночих гормонів після менопаузи.
До захворювань, які підвищують ризик розвитку деменції, відносяться серцево -судинні фактори (цукровий діабет 2 типу, високий кров'яний тиск, рівень холестерину та ожиріння) та депресія. Хоча такі фактори способу життя, як фізична бездіяльність, дієта, що підвищує рівень холестерину, куріння та надмірне споживання алкоголю, були показано, що він впливає на ризик захворювання.
Навіть для тих, у кого велика кількість факторів ризику генетики, навколишнього середовища та способу життя, хвороба Альцгеймера не є неминучою. Так само люди з низькою кількістю факторів ризику захворювання не виключають розвиток хвороби Альцгеймера.
Враховуючи таку непевність та відсутність ефективних методів лікування хвороби Альцгеймера, більшість експертів не рекомендують генетичне тестування на несімейне захворювання. Однак таке мислення цілком може розвинутися в майбутньому, коли дослідження виявлять нові гени ризику і покращать наше розуміння дисфункціональних процесів при хворобі Альцгеймера.
Тому відповісти на пекуче питання, чи передасте ви хворобу Альцгеймера своїм дітям, поки що майже неможливо. Але, як ранні методи діагностики вдосконалюються, так і з перспективою появи кількість вакцин та лікувальних засобів в даний час в ході клінічних випробувань прогнозування ризику хвороби Альцгеймера може стати основним і частиною розвиваючої культури прецизійної медицини.
про автора
Ребекка Сімс, науковий співробітник відділу психологічної медицини та клінічних нейронаук, Університет Кардіффа
Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.
Суміжні книги
at InnerSelf Market і Amazon
