Синдром Лінча - це поширене, успадковане стан, яке вражає тисячі австралійців і значно збільшує ризик розвитку раку. І все-таки 95% тих, хто її має, не знають про це. 

Синдром Лінча - найпоширеніший синдром спадкового раку, який вражає як чоловіків, так і жінок. це є викликаний через успадковану генну мутацію, що впливає на один з чотирьох генів відновлення невідповідності або «захисту від раку» (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Невідповідні гени відновлення повинні виправити помилки, які можуть виникнути, коли ДНК копіюється для поділу клітини. Несправні гени відновлення невідповідності дозволяють накопичувати помилки в клітинах, що може призвести до неконтрольованого росту клітин і раку.

Аж до один у 250 люди можуть мати помилку гена відновлення невідповідності. Так багато як один у 280 несуть несправність гена синдрому Лінча.

Батьки з синдромом Лінча мають 50% шанс передати несправний ген своїм дітям, незалежно від статі. Однак, оскільки носій успадковує один несправний ген і один нормально функціонуючий ген, деякі люди з синдромом Лінча можуть ніколи не захворіти на рак.

Синдром Лінча не викликає раку і не має легко виявлених симптомів, але несправний ген схильний носіїв до різко підвищеного ризику розвитку одного або декількох первинних видів раку протягом життя. Як це інструмент показує, що ризик залежить від типу пухлини, віку, статі та конкретного гена відновлення невідповідності постраждалих. У людей з синдромом рак може швидко зростати, може виникнути одночасно і, як правило, виникають у набагато молодшому віці (до 50, а іноді і у 20 -х роках або раніше).

Якщо людина знає, що у неї синдром Лінча, вона може прийняти стратегії порятунку життя для профілактики раку, раннього виявлення та лікування.

Відео про обізнаність про синдром Лінча

Які види раку асоціюються з синдромом Лінча?

Закономірності раку синдрому Лінча у сім’ях вперше спостерігав доктор Олдред Уортін у 1890 -х роках. Однак стан названо на честь доктора Генрі Лінча, який наполягав на пануючій мудрості 1960-х-70-х років-яка заперечувала спадкову основу раку-для документування, опису та встановлення генетичної основи синдрому Лінча.

Деякий час синдром Лінча називали спадковим неполіпозним раком товстої кишки. Це було прикрою помилкою, оскільки рак синдрому Лінча може залучають поліпи та НЕ просто залучайте рак товстої кишки.

Синдром Лінча найчастіше асоціюється з колоректальним та ендометріальним раком. Це також суттєво збільшує ризик раку яєчника, шлунка, гепатобіліарного тракту (печінка/жовчний міхур), сечовивідних шляхів, підшлункової залози, мозку, шкіри, стравоходу та тонкої кишки.

Деякі пухлини також можуть проявлятися по -різному у людей з синдромом Лінча. Приклади включають надзвичайно плоскі, важко виявляються поліпи та пухлини, які іноді спостерігаються у кишечник та груди ракові захворювання.

Як діагностується синдром Лінча?

Лікарі загальної практики повинні підозрювати, що людина може мати ген синдрому Лінча, коли є переконливий сімейний анамнез раку. Це означає, що у трьох і більше членів сім’ї діагностовано рак, виявлений вище, два послідовних покоління або більше страждають від цього раку, а у одного з уражених членів сім’ї діагностовано рак до 50 років. Слід також запідозрити, якщо пацієнт мало або взагалі не має доступу до інформації про історію здоров'я своєї родини і вже мав один або кілька відповідних видів раку до 50 років.

Якщо синдром Лінча не ідентифіковано, а у пацієнта розвивається рак, їм зазвичай знадобиться операція з видалення пухлини. Поточна найкраща практика для всіх пухлин товстої кишки та ендометрію для пацієнтів віком до 50 років або у тих, хто має сильний сімейний анамнез, полягає в тому, щоб лікувальна група замовила аналіз патології, щоб перевірити, чи гени відновлення невідповідності функціонують належним чином.

На жаль, дослідження показують менше половини ці пухлини проходять тестування та терпіння наступний є заплутаним і непослідовним.

Будь -якого пацієнта з підозрою на синдром Лінча слід направити в сімейну онкологічну клініку. Там генетичний консультант проведе ретельну оцінку та пояснить процес тестування генів та його наслідки. За згодою пацієнта, клініка організує тестування зразка тканини з минулої пухлини (або пацієнта, або іншого члена сім’ї) для пошуку мутації гена невідповідної репарації.

Якщо виявляється генна мутація, обговорюються стратегії зниження ризику. Тоді діагностика для інших членів сім’ї передбачає відносно простий аналіз крові, який шукає ту саму мутацію.

Як лікується синдром Лінча?

управління Синдром Лінча передбачає план регулярного обстеження для раннього виявлення проблем. Тоді поліпи можна видалити, перш ніж вони стануть раковими, або рак вдасться видалити на ранній стадії. Можливість операції зі зменшення ризику (видалення органів, таких як яєчники, які мають високий ризик, але їх важко перевірити) або добавок, таких як аспірин (який поздовжні дослідження також може бути розглянуто.

керівні вказівки рекомендувати щорічну колоноскопію (у віці від 25 до 30 років, залежно від мутації гена, або на п’ять років молодшого за наймолодшого родича з діагнозом рак кишечника) та профілактичне видалення матки, маткових труб, яєчників та шийки матки, які слід розглядати після завершення виношування дитини, або вік 40.

Часті колоноскопії важливі, оскільки середній показник скорочується час від поліпа до раку кишечника від десяти років у загальній популяції до всього 35 місяців у пацієнтів з синдромом Лінча. Так само середній вік для розвитку раку матки знижується з 64 років до 42-46 років

План спостереження окремої особи може бути додатково розроблений для вирішення специфічні ризики раку для них на основі сімейної історії чи факторів навколишнього середовища. Наприклад, сімейний анамнез раку шлунка або шкіри може виправдати включення щорічної ендоскопії або дерматологічних оглядів.

Ефективна діагностика та лікування людей з синдромом Лінча може врятувати життя. На жаль, це не досвід для тисяч австралійських сімей. Важливо, щоб ми підвищували обізнаність про цей стан серед медичних працівників, організацій охорони здоров’я та широкої громадськості.