Під час бурхливих оплесків було оголошено про завершення першого проекту послідовності геному людини червні 2000 до аудиторії журналістів, зібраних у Білому домі та на Даунінг -стріт. Крейг Вентер, який очолив одну з двох команд вчених, які досягли цього чудового подвигу, сказав, що доступ до цієї інформації "має потенціал зменшити кількість смертей від раку протягом нашого життя". А президент Білл Клінтон стверджував, що "зараз можна уявити, що діти наших дітей будуть знати термін рак лише як сузір'я зірок".

Через п’ятнадцять років не потрібно бути вченим, щоб усвідомити, що це не зовсім те, що сталося. Так що пішло не так? Чи величезні обіцянки, дані Вентером та іншими, є більше риторикою, ніж реальністю, чи все ще є надія на індивідуальну медицину?

Ваш генетичний код унікальний для вас, якщо ви не однояйцеві близнюки. Він точно вказує, чому кожна частина вашого тіла така, як вона є. Але, крім того, що ми контролюємо, чому ваше волосся каштанове, а не чорне, зміни у вашому генетичному коді також визначають ризик у вас розвиваються певні захворювання, і чому ви могли б добре реагувати на деякі ліки, а не на інші.

Публікація послідовності геному людини на рубежі століть віщувала нову еру медицини, де терапії були б адаптовані до унікального генетичного коду кожної людини, роблячи невибіркові та шкідливі методи лікування, такі як хіміотерапія, минулого.

Отже, якщо технологія доступна для секвенування геному кожного, чому тепер лікарі не попросять взяти зразок ДНК як частину рутинної діагностики?

Не всяка непотрібна ДНК - це сміття

Це тому, що через десятиліття після того, як був опублікований перший проект людського генома, ми все ще насправді не уявляємо, що більшість із них насправді робить.

Одним з найбільш дивовижних результатів завершення першого чернетка послідовності було те, що вони є набагато менше генів ніж хтось очікував. Насправді, гени складають лише 2% геному людини, а решта 98% часто вважаються «небажаною» ДНК.

Наступний сюрприз стався, коли після секвенування геномів тисяч пацієнтів, які страждають різними генетичними порушеннями, вчені виявили, що 88% змін генетичного коду, які корелюють із захворюванням, були знайдений у ДНК небажаної речовини - 98% геному, який не виробляє білка.

Тож зараз ми, вчені, маємо велику проблему. Ми можемо ефективно та економно секвенувати геном пацієнта, ми можемо швидко обробляти дані та ідентифікувати зміни в ДНК, пов’язані з даним захворюванням. Але в більшості випадків ми не уявляємо, як ці зміни викликають симптоми захворювання.

Злом коду

Зараз серед дослідників у галузі геноміки існує велика спроба розробити інструменти для вирішення цієї проблеми. Відомо, що в цій непотрібній ДНК зберігаються одні перемикачі, які повідомляють певним генам, коли і де в організмі вмикатися (ось чому у вас тільки один ніс, і ви не починаєте проростати очима на лікті).

Відомо також, що в цих перемикачах знайдено багато хвороботворних змін у вашій ДНК, тому певний ген не вмикається або вимикається в потрібний час або вмикається в неправильний час десь у тілі, де він не повинен не бути активним. Якщо цей ген контролює, як ростуть клітини, результатом зламаного перемикача може бути рак.

Однак ідентифікація цих перемикачів та їх зв'язування з генами, на які вони впливають, не є тривіальним завданням. Це вимагає надзвичайно складних експериментів з рідкісними та дорогоцінними зразками тканин, переданими пацієнтами, а потім величезною обчислювальною потужністю для послідовності, аналізу та інтерпретації результатів.

Трест Wellcome щойно нагородив £ 3m грант інституту, де я працюю, Інститут молекулярної медицини MRC Weatherall в Оксфордський університет, обробити зразки ДНК від пацієнтів, для яких відомо, що мають певне генетичне захворювання, визначити зміни в ДНК, які лежать в основі даного стану, і спробувати зв’язати ці зміни з генами, які можуть спричинити самі захворювання.

За допомогою цієї стратегії ми сподіваємося додати функціональності до інформації про послідовність ДНК і спробувати з’ясувати, що насправді робить 98% непотрібної ДНК і як вона сприяє прогресуванню захворювання.

Індивідуальна медицина залишається досяжною метою, але ось чому обіцянки, дані Вентером, коли проект черговості був вперше опублікований більше десяти років тому, ще не виконані. Так, ми можемо прочитати генетичний код людини, але ми далекі від розуміння того, що він означає.

про автора

Бріоні Грем, докторант з молекулярної генетики Оксфордського університету. Її наукові інтереси зосереджені на розумінні небілкових кодуючих областей геному, або "небажаної ДНК", використовуючи стовбурові клітини та еритроцити як експериментальні системи.

Ця стаття була спочатку опублікована на Бесіда. Читати оригінал статті.

Пов’язана книга:

at

Дякуємо за відвідування InnerSelf.com, де є 20,000 + статті, що змінюють життя, пропагуючи «Нові погляди та нові можливості». Усі статті перекладено на 30+ мов. Підписуватися для журналу InnerSelf, що виходить щотижня, та щоденного натхнення Марі Т. Рассел. Журнал InnerSelf видається з 1985 року.