Механізми, які можуть призвести до сліпоти

сканування очей

Використовуючи кріо-електронну томографію, дослідники виявили молекулярні механізми, що лежать в основі мутацій в оці, які призводять до сліпоти.

Дослідження виявляють на молекулярному рівні ключові структурні детермінанти архітектури мембрани високоспеціалізованого зовнішнього сегмента (ROS) ока, яка є важливою для зору.

Дослідження дає розуміння механізмів, що лежать в основі патологій певних генних мутацій. Було показано, що ці мутації, виявлені в генах, що кодують ключові структурні білки в мембрані АФК, призводять до сліпоти.


 Отримайте останні по електронній пошті

Щотижневий журнал Щоденне натхнення

«Наші результати свідчать про те, що ці генні мутації можуть перешкодити або повністю запобігти морфогенезу диска, який, у свою чергу, порушить структурну цілісність АФК, порушить життєздатність сітківки і в кінцевому підсумку призведе до сліпоти», — говорить Кшиштоф Пальчевський, професор офтальмології в Каліфорнійського університету, Медична школа Ірвіна та відповідний автор дослідження в eLife.

Життєздатність сітківки

«Це дослідження дає нам уявлення про те, як життєздатність сітківка скомпрометований такими захворюваннями, як пігментний ретиніт і хвороба Старгардта, які впливають на структурні білки, включаючи периферин ABCA4. Озброївшись цими даними, ми тепер можемо орієнтуватися на нові терапевтичні підходи, спрямовані на лікування або потенційне лікування сліпоти».

Високовпорядкована ультраструктура АФК була описана більше п'яти років тому, проте її організація на молекулярному рівні досі залишалася маловивченою. Використовуючи кріо-електронну томографію (кріо-ЕТ) і новий метод підготовки зразків, дослідники змогли отримати зображення АФК з молекулярною роздільною здатністю.

«Cryo-ET дозволив нам відобразити структури дисків і кількісно оцінити з'єднувачі між дисками, що розкривають молекулярний ландшафт в ROS, включаючи з'єднувачі між мембранами диска ROS», - пояснив Пальчевський.

«За допомогою цієї інформації ми можемо вирішити відкриті питання щодо щільного укладання дисків і високої кривизни мембрани на ободах дисків, які є спеціалізованими та важливими структурними характеристиками ROS».

Для перевірки цих нових висновків необхідні поточні дослідження, включаючи дослідження за участю людей. Проте, за попередніми ознаками, найімовірніше, будуть задіяні нові терапевтичні підходи редагування генів технології, а не збільшення генів чи фармакологічні втручання.

Додаткові дослідники з Каліфорнійського університету в Ірвіні та Інституту біохімії Макса-Планка зробили внесок у роботу.

Дослідженню підтримали програма CIFAR «Молекулярна архітектура життя», Національні інститути здоров’я та організація «Дослідження для запобігання сліпоти».

джерело: UC Ірвін

про автора

Енн Уорд-UC Irvine

books_health

Вам також може сподобатися

слідкуйте за InnerSelf далі

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeinstagram iconпінтрест значокrss значок

 Отримайте останні по електронній пошті

Щотижневий журнал Щоденне натхнення

ДОСТУПНІ МОВИ

англійська африкаанс арабська Китайська (спрощене письмо) Китайський традиційний) данську мову нідерландський Філіппінська фінську мову французький німецький грецький давньоєврейську хінді угорський індонезієць італійський японський корейський малайський норвежець перс полірування португальська румунський російська іспанська суахілі шведську мову тайський турецька український урду в'єтнамський

Нове ставлення - нові можливості

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Ринок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Всі права захищені.