"Мозок неймовірно складний, тому розумно очікувати, що внесення змін з іншого еволюційного шляху може мати негативні наслідки", - каже Корін Сімонті.

З 2010 року вчені знають, що люди євразійського походження успадкували від 1 до 4 відсотків своєї ДНК від неандертальців.

Відкриття породило низку гіпотез щодо впливу цих генетичних варіантів на фізичні особливості або поведінку сучасних людей, починаючи від кольору шкіри і посилюючи алергію на метаболізм жирів - і породило десятки різнокольорових заголовків, зокрема «Неандертальці винні в нашій алергія »та« Чи європейці товстіли від неандертальців? »

Зараз вчені провели перше дослідження, яке безпосередньо порівнювало ДНК неандертальців у геномах значної популяції дорослих людей європейського походження з їхніми клінічними даними.

Опубліковано в журналі наука, результати не лише підтверджують, що ця архаїчна генетична спадщина має тонкий, але значний вплив на сучасну біологію людини - але вони також підносять деякі сюрпризи.

"Наша головна знахідка полягає в тому, що ДНК неандертальців впливає на клінічні особливості сучасних людей", - говорить Джон Капра, доцент кафедри біологічних наук Університету Вандербільта. "Ми виявили зв'язок між ДНК неандертальців та широким спектром ознак, включаючи імунологічні, дерматологічні, неврологічні, психіатричні та репродуктивні захворювання".

Деякі асоціації, які виявили дослідники, підтверджують попередні гіпотези. Одним із прикладів є пропозиція про те, що ДНК неандертальців впливає на клітини, звані кератиноцитами, які допомагають захистити шкіру від шкідливих факторів навколишнього середовища, таких як ультрафіолетове випромінювання та патогени.

Новий аналіз показав, що варіанти неандертальської ДНК впливають на біологію шкіри у сучасних людей, зокрема на ризик розвитку шкірних уражень, викликаних сонцем, які називаються кератозом, які спричинені аномальними кератиноцитами.

Вони також виявили, що певна частина неандертальської ДНК значно підвищує ризик нікотинової залежності. Ряд варіантів впливає на ризик депресії: деякі позитивно, а інші негативно. Насправді, напрочуд кількість фрагментів ДНК неандертальців пов’язана з психічними та неврологічними ефектами, показує дослідження.

"Мозок неймовірно складний, тому розумно сподіватися, що внесення змін з іншого еволюційного шляху може мати негативні наслідки", - говорить докторант Корінн Сімонті, перший автор статті.

28,000 пацієнтів

Структура асоціацій, яку виявили дослідники, припускає, що сучасна популяція зберігає ДНК неандертальців, що, можливо, забезпечило сучасних людей адаптивними перевагами 40,000 XNUMX років тому, коли вони мігрували в нове неафриканське середовище з різними патогенами та рівнями сонячного впливу. Однак багато з цих рис можуть бути не вигідними в сучасному середовищі.

Одним із прикладів цього є варіант неандертальця, який підвищує згортання крові. Це могло допомогти нашим предкам справлятися з новими патогенами, що трапляються в нових середовищах, швидше запечатуючи рани і не даючи патогенам потрапляти в організм. У сучасних умовах цей варіант став згубним, оскільки гіперкоагуляція збільшує ризик інсульту, легеневої емболії та ускладнень вагітності.

(Кредит: Дебора Бріонгтон / Університет Вандербільта)Щоб виявити ці асоціації, дослідники використали базу даних, що містить 28,000 XNUMX пацієнтів, біологічні зразки яких пов’язані з анонімізованими версіями їх електронних медичних карт. Дані надходили від eMERGE - Мережі електронних медичних записів та геноміки, що фінансується Національним науково-дослідним інститутом геному людини, - яка зв’язує оцифровані записи з банку даних BioVU Медичного центру Університету Вандербільта та восьми інших лікарень по всій країні.

Ці дані дозволили дослідникам визначити, чи проходила кожна людина коли-небудь лікування певного набору захворювань, таких як хвороби серця, артрит або депресія. Потім вони проаналізували геноми кожної людини, щоб визначити унікальний набір ДНК неандертальців, який несла кожна людина. Порівнюючи два набори даних, вони можуть перевірити, чи кожен біт ДНК неандертальця окремо і в сукупності впливає на ризик для ознак, отриманих з медичних записів.

"BioVU Вандербільта та мережа схожих банків даних з лікарень по всій країні були побудовані, щоб забезпечити відкриття генетичних основ захворювання", - говорить Капра. "Ми зрозуміли, що можемо використовувати їх для відповіді на важливі питання про еволюцію людини".

Робота встановлює новий спосіб дослідження питань про наслідки подій за останній час людської еволюції. Поточне дослідження обмежувалось асоціацією варіантів неандертальської ДНК з фізичними ознаками (фенотипами), включеними в лікарняні коди рахунків, але в медичній документації міститься багато іншої інформації, наприклад, лабораторні тести, записки лікарів та медичні зображення, що Капра працює над аналізом подібним чином.

Співавторами дослідження є інші дослідники з університету Вандербільта та університету Case Western Reserve, Північно-Західного університету, Вашингтонського університету, Медичної школи Маунт-Сінай, клініки Маршфілда, клініки Мейо, Національного науково-дослідного інституту геному людини та системи охорони здоров'я Гейзінгера. . Фінансували роботу Національний інститут охорони здоров’я та Національний науково-дослідний інститут геному людини.

джерело: Університету Вандербільта

Пов’язана книга:

at InnerSelf Market і Amazon