"Для деяких людей ця проста харчова добавка дійсно може допомогти зменшити ризик розвитку розладу аутистичного спектра. Будь-який прогрес у сфері профілактики буде вітатися, враховуючи кількість постраждалих людей", - говорить Чжиган Се. (Кредит: Даррен Джонсон, iDJ Photography / Flickr)
Отримання більше амінокислоти карнітину до і під час вагітності, ймовірно, з добавки, може стати способом захисту дітей від певного типу аутизму.
Високий вміст карнітину міститься в червоному м’ясі, і одним з найкращих вегетаріанських джерел є незбиране молоко. В даний час він також доступний як доповнення.
Карнітин, який організм може виготовити самостійно або витягти з дієтичних джерел, необхідний для транспортування жирних кислот у мітохондрії - відділ всередині клітини, який перетворює ці жири в енергію.
Попередні дослідження показали, що успадковані мутації гена (так званий TMLHE), необхідні для біосинтезу карнітину, суттєво пов'язані з ризиком розвитку розладів аутистичного спектру, але основа цієї асоціації досі була неясною.
Останні результати показують, що генетичні дефекти здатності організму виробляти карнітин можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком аутизму, оскільки дефіцит карнітину перешкоджає нормальним процесам, за допомогою яких нервові стовбурові клітини сприяють та організовують розвиток мозку ембріона та плоду.
Чжиган Се, асистент наукового співробітника Техаського медичного коледжу медичного коледжу A&M, вдосконалив нову технологію, яка дозволяє йому позначати, стежити та аналізувати окремі нервові стовбурові клітини в їх рідному середовищі в реальному мозку, що розвивається.
"Дуже важко вивчати нервові стовбурові клітини в їх складних природних умовах", - говорить Сі. "Але зараз у нас є технологія, яка робить такі дослідження можливими".
Сі та його колеги виявили, що нервові стовбурові клітини, які не здатні виробляти карнітин, не поводяться належним чином і неналежним чином виснажуються з мозку, що розвивається, але коли генетично схильні до нервових стовбурових клітин постачаються карнітином із зовнішнього джерела, у них немає ті самі проблеми.
Не стаючи занадто технічним, асоційований з аутизмом ген TMLHE кодує фермент, необхідний організму для виробництва карнітину. Мутації ризику аутизму інактивують цей ген, і за відсутності власної здатності виробляти карнітин і без адекватних добавок ззовні нервові стовбурові клітини стають менш ефективними при самовідновлення.
Тобто, поділяючись, нервові стовбурові клітини виробляють дві «дочірні» клітини, одна з яких повинна залишатися нервовою стовбуровою клітиною, а інша повинна диференціюватись. Нервові стовбурові клітини, стикнувшись з дефіцитом карнітину, занадто часто діляться, виробляючи дві диференційовані клітини, тим самим не вдаючись до поповнення мозку, що розвивається, кешем нервових стовбурових клітин.
"Вроджені помилки у виробництві карнітину спричиняють значні проблеми з типом клітин, які, на мій погляд, повинні сприяти ризику аутизму", - говорить Вітас А. Банкейтіс, професор хімії та співавтор дослідження, опублікованого в Cell Reports.
Генетичний тест для майбутніх мам
Оскільки ген ризику аутизму знаходиться в Х-хромосомі, а у чоловіків лише одна Х-хромосома (у жінок - дві), вони піддаються більшому ризику.
Деякі вагітні жінки можуть засвоїти достатню кількість карнітину зі свого раціону, щоб зробити нормальну функцію ферментів менш важливою в контексті ризику аутизму для своїх дітей.
Оскільки TMLHE є визнаним геном ризику аутизму, і його розташування в хромосомі відомо, одним із можливих перших кроків для профілактики є тестування майбутніх матерів на мутацію TMLHE до вагітності.
Якщо майбутня мати є носієм мутованого гена ризику аутизму, доповнення її дієти карнітином до і під час вагітності може допомогти забезпечити достатнє надходження поживної речовини для ембріона та плоду, що розвивається, і таким чином допоможе компенсувати генетичний дефект .
"Ретроспективно цей превентивний підхід видається очевидним", - говорить Банкайтис. "Але метаболічні дефіцити - це складні сценарії для інтерпретації, і ми вважаємо, що ці складності затуляють, що, сподіваємось, виявиться досить простим шляхом до профілактики".
Важливо зазначити, що ця конкретна стратегія профілактики застосовуватиметься не до всіх випадків аутизму.
"Навіть якщо ця стратегія спрацює, це не буде панацеєю для зменшення всього ризику аутизму", - говорить Банкайтис. «Хоча це може спрацювати у випадках, пов'язаних з дефіцитом карнітину, інші шляхи також знаходяться в грі, оскільки в кінцевому підсумку може виявитись, що до 1000 генів пов'язані з ризиком аутизму.
"Тим не менше, потенційний вплив навіть такої обмеженої профілактичної стратегії може бути значним, оскільки мутантні алелі TMLHE напрочуд поширені в людській популяції"
"Тут ми маємо вказівки, принаймні для деяких типів ризику аутизму, що дієтичний метод профілактики карнітину може бути ефективним", - говорить Се. «Для деяких людей ця проста харчова добавка дійсно може допомогти зменшити ризик розвитку розладу аутистичного спектра. Будь-який прогрес у сфері профілактики буде вітатися з огляду на кількість постраждалих людей ".
Джерело: Техаський університет A&M
Пов’язана книга:
at InnerSelf Market і Amazon
