Але дослідження за останні 70 років показали, що це не так. У цей розрив знань прийшли всілякі дивні та дурні думки про причини аутизму: телебачення, лінії електропередач, вакцини та статева позиція під час зачаття. Ніхто не має довіри, але розпалив таємницю навколо того, що може викликати аутизм.

У 1950-1960 -х роках існував а широко поширене вірування що аутизм був викликаний холодністю батьків до дитини. Термін «мама -холодильник» часто звертався до матерів цих дітей.

Лео Каннер, людина, яка вперше описав поведінку які характеризують аутизм, досліджували «справжню відсутність материнського тепла» як можливе пояснення аутизму. Це неточне переконання залишило спадщину сорому та провини у суспільстві аутистів принаймні на наступні два десятиліття.

Кілька видатних учених врешті -решт знищив міф. Двоє з них самі були батьками дітей з аутизмом, і вони підкреслили серйозний недолік теорії: батьки, які відповідали стереотипу «холодильника», також мали дітей, які не мали аутизму.

З цього часу дослідження зосереджуються на біологічних факторах, які можуть призвести до аутичної поведінки. Це виявило дуже чітко, що немає однієї причини аутизму.

Різноманітні генетичні фактори, ймовірно, є остаточною причиною більшості випадків аутизму. Вони можуть діяти самі по собі або в поєднанні з факторами навколишнього середовища, щоб змусити мозок дитини розвиватися по -різному і спричинити аутичну поведінку.

Генетика

Щоб вивчити вплив природи (генетика) та виховання (навколишнє середовище) на певну якість людини, вчені вивчають близнюків.

Щоб оцінити, як працюють ці дослідження, спочатку важливо зрозуміти, що існують два види близнюків. Однояйцеві близнюки діляться усією своєю ДНК, і, припускаючи, що вони ростуть в одній сім’ї, вони також поділяться всім своїм оточенням. Братні близнюки також діляться всім своїм оточенням, але лише приблизно половиною своєї ДНК, так само, як брати і сестри-не близнюки.

Дослідження близнюків починаються з визначення чіткого населення, скажімо, у столичному районі міста, і знаходження якомога більшої кількості наборів близнюків у тій місцевості, де один або обидва близнюки мають певні риси, що цікавлять - в даному випадку - аутизм.

Потім вчені дивляться на «узгодженість» цієї ознаки - тобто на відсоток шансів, що якщо один близнюк має аутизм, то другий близнюк також матиме аутизм. Якщо співзвучність вища для однояйцевих близнюків, ніж для близнюків, то ми можемо сказати, що різниця пояснюється збільшенням кількості генетичного матеріалу, яким поділяються однояйцеві близнюки, і тим, що на аутизм впливає генетика.

Команда перше подвійне дослідження аутизму було проведено в 1977 році на 11 однояйцевих і десяти братських близнюках по всій Великобританії, де принаймні один з близнюків мав аутизм. Відповідність для однояйцевих близнюків склала 36%, порівняно з 0% для близнюків.

Хоча дослідження було лише невеликого розміру, воно дало перші докази того, що аутизм може мати генетичне походження. Після цього новаторського дослідження більше десятка подальші дослідження близнюків підтвердили це оригінальне спостереження.

Найкраща поточна оцінка полягає в тому, що існує 50-80% узгодження для однояйцевих близнюків і 5-20% конкорданції для близнюків. Це вказує на сильний генетичний компонент стану. Показник для близнюків-близнюків-5-20%-також представляє шанс пари, у якої вже є дитина з аутизмом, мати другу дитину з аутизмом (так званий «ризик рецидиву»).

Після того, як вчені встановили, що на причину розладу впливають гени, наступне завдання - визначити точні гени, які можуть бути задіяні. Однак після кількох десятиліть інтенсивних досліджень вчені не змогли знайти жодної генетичної мутації, яку поділяли б усі люди з діагнозом аутизм.

Це були ці результати (або відсутність висновків), що змусило вчених припинити думати про аутизм як про одну умову з однією причиною. Вони почали розглядати це як багато різних станів, які мають відносно схожі поведінкові симптоми.

Цей новий погляд на аутизм виявився надзвичайно плідним у відкритті підтипів аутизму. Наприклад, а кількість умов мають дуже чіткі генетичні або хромосомні аномалії, які можуть призвести до аутичної поведінки.

До них відносяться порушення, які мають аномалії хромосом, такі як синдром Дауна. Незважаючи на те, що жодне хромосомне захворювання не становить більше 1% людей з аутизмом, у поєднанні вони становлять приблизно 10-15% усіх осіб з діагнозом аутизм.

Точні генетичні аномалії, які можуть призвести до решти випадків аутизму, не зовсім ясні. На це є дві причини.

По -перше, генетичні області, ймовірно, будуть дуже складними. Вченим потрібно було розробити нові методики їх вивчення.

По -друге, ймовірно, що генетичні мутації дуже рідкісні та складні. Ланцюг ДНК, що формує наші хромосоми, містить більше 3 мільярдів будівельних блоків. Щоб виявити невеликі шматочки ДНК, які можуть бути пов'язані з розвитком аутизму серед такої кількості пар основ, вченим необхідно вивчити дуже велику кількість людей з аутизмом.

На сьогодні жодне дослідження не змогло вивчити тисячі людей, необхідних для точної ідентифікації всіх дрібних мутацій, які можуть призвести до аутизму.

Однак, із вдосконаленням генетичних технологій астрономічними темпами, а також глобальною науковою співпрацею, яка призведе до вивчення великої кількості людей, великі досягнення у розумінні причин аутизму ймовірно найближчим часом.

Ймовірна перспектива полягає в тому, що багато випадків аутизму будуть пов'язані з тим, що називається "загальні генетичні варіації”. Це відноситься до відмінностей у генах, які також зустрічаються у багатьох осіб, які не мають аутизму, і яких самих по собі недостатньо, щоб привести до аутизму. Однак, коли в одній людині виявляються численні генетичні фактори ризику, вони в сукупності мають значний вплив на розвиток мозку.

A невелика частка випадки аутизму також, ймовірно, викликані тим, що відомо De Novo («Нові») мутації. Найчастіше яйцеклітина та сперма, які створюють дитину, містять генетичний матеріал, який присутній у матері та батька відповідно. Однак у рідкісних випадках яйцеклітина та сперма можуть містити генетичний матеріал, якого немає у жодного з батьків. Зараз є вагомі докази того, що деякі люди з аутизмом могли успадкувати De Novo генетичні мутації, що впливають на розвиток мозку.

Екологічні причини

Визнання виріс за останнє десятиліття ці аспекти навколишнього середовища також можуть сприяти розвитку аутизму. Однак, незважаючи на значні дослідження, досі не виявлено жодного фактора навколишнього середовища, який би був певною причиною аутизму.

Найбільш широко використовуваною методикою дослідження екологічних факторів ризику аутизму є епідеміологія, яка вивчає, як часто і чому захворювання виникають у різних груп людей.

Кілька факторів навколишнього середовища під час передпологового життя були пов'язані з аутизмом. Бактеріальні or вірусний було виявлено, що інфекції у матері під час вагітності дещо збільшують ризик аутизму у потомства. Це може бути пов'язано з проникненням шкідливих інфекційних організмів від матері до плоду через плаценту або через те, що імунна відповідь матері може бути шкідливою для розвитку мозку плоду.

Інші фактори у матері, які можуть бути пов'язані з аутизмом потомства, включають a дефіцит фолієвої кислоти на момент зачаття, наявність гестаційний діабет та використання деякі антидепресанти під час вагітності, але жодних переконливих доказів для будь -якого з цих зв’язків немає.

Вважається, що старший батько, особливо старший батько, також збільшує ризик народження дитини з аутизмом. Коли чоловіки старіють, кількість сперматозоїдів, що містяться De Novo зростає генетична мутація.

Деякі з цих De Novo генетичні мутації матимуть мінімальний або зовсім не впливатимуть на дитину, але деякі мутації можуть призвести до розвитку мозку по -різному.

Кілька досліджень виявили, що батьки, яким на момент зачаття більше 50 років, мають більші шанси передати мутації de novo, а також більший ризик народження дитини з аутизмом.

Очевидне, але дуже важливе спостереження полягає в тому, що не всі люди, які зазнають впливу цих факторів, мають діагноз аутизм. Одне з можливих пояснень цього явища-взаємодія ген-середовище, коли генетичний склад двох різних людей змушує їх по-різному реагувати на чинник навколишнього середовища.

Розвиток мозку

Протягом тривалого часу вчені шукали одну чітку відмінність мозку, яка може бути причиною аутичної поведінки. Однак ця надія ще не виправдалася, і лише в кількох дослідженнях було виявлено характеристики мозку, які поділяють різні особи з діагнозом аутизм.

Це може бути ще одним свідченням того, що аутизм має багато різних причин, але це також може бути відображенням труднощів у вивченні мозку.

В даний час вчені використовують різноманітні розумні прийоми для розуміння будови та функцій мозку, такі як магнітні поля, рентгенівські промені та радіоактивні хімікати. Настільки геніальні ці методи, вони не в змозі повною мірою оцінити величезну складність того, як працює мозок.

Також малоймовірно, що аутизм вражає лише одну ділянку мозку. Складна поведінка людей з аутизмом, що включає когнітивні, мовні та сенсорні труднощі, ускладнює визначення лише однієї області мозку, на яку може вплинути. Тим не менш, деякі перспективні висновки показали, як різні шляхи мозку можуть призвести до аутичної поведінки.

Існує збільшення доказів що відмінності в розвитку мозку можуть початися пренатально у деяких людей з аутизмом. Кілька досліджень пренатальних ультразвукових вимірювань знайшли докази відмінностей у структурі росту мозку у плодів, яким пізніше був поставлений діагноз аутизм. Також повідомляється, що у новонароджених, які пізніше діагностували аутизм, при народженні з'являються великі голови ("макроцефалія").

Іншою методикою дослідження було розтинання мозку осіб з аутизмом, які передчасно померли, так звані посмертні дослідження. А. Недавнє дослідження які досліджували мозок 11 аутичних осіб на мікроскопічному рівні, виявили зміни в структурі та організації клітин мозку, які формуються під час внутрішньоутробного життя, що свідчить про відмінності в розвитку мозку, які починаються дуже скоро після зачаття.

Ще одна добре вивчена область аутизму-це зростання окружності голови в перші роки життя. Це дослідження датується 1943 роком і дослідженням Лео Каннера оригінальне дослідження який виявив, що п’ятеро з 11 обстежених ним дітей мали великі голови.

Кілька невеликий Дослідження протягом 1990 -х та 2000 -х років здійснювали пошук медичної документації відносно невеликих груп дітей з аутизмом. Вони виявили, що ключовим періодом були перші два роки життя, коли меншість дітей, яким пізніше поставили діагноз аутизм, помітно збільшили темпи росту голови.

Протягом перших двох років життя розмір голови немовляти є розумним показником загального розміру мозку, і протягом багатьох років "надмірне зростання мозку" протягом дуже раннього розвитку розглядалося як фактор ризику для пізнішої діагностики аутизму.

Однак останнім часом така точка зору була виклик до випуску найбільшого за всю історію дослідження в цій галузі, яке не виявило зв'язку між зростанням окружності голови дитини та аутизмом.

Дослідження за допомогою апаратів візуалізації мозку мають розглянув чи можуть частини мозку людей з аутизмом відрізнятися за розміром, формою чи функціями.

Однак єдиний послідовний висновок - це наскільки існує суперечливість. Не у кожної людини з аутизмом є відмінності в розмірах або структурі росту різних областей мозку. Для тих людей, які це роблять, незрозуміло, як це може бути пов'язано з їх аутичною поведінкою.

Велика кількість досліджень візуалізації мозку досліджувала зв'язки в мозку людей з аутизмом. Зв'язок - це показник того, наскільки добре і наскільки дві області мозку спілкуються між собою. Досліджуючи аутизм, вчені розрізняють зв’язки короткого радіусу дії (між сусідніми областями мозку) та дальні зв’язки (між ділянками мозку, розташованими далі один від одного).

Один видатна теорія З результатів досліджень візуалізації мозку з’ясувалося, що деякі особи з аутизмом можуть мати недостатні зв’язки у зв’язках на далекі відстані, але надмірну кількість зв’язків на коротких відстанях.

Якщо їх визнати точними, ці відмінності в мозку можуть пояснити, чому деякі особи з аутизмом мають труднощі зі складними завданнями, які вимагають інтеграції інформації з різних областей мозку (наприклад, когнітивних та соціальних здібностей), але не мають жодних труднощів або навіть розширені здібності для завдань, які вимагають меншої інтеграції між областями мозку (наприклад, сенсорної обробки).

Інші біологічні фактори

Є попередні докази деякі але не все люди з аутизмом піддаються підвищеному рівню тестостерону в утробі матері. Надмірно висока концентрація тестостерону в крові може бути шкідливою і викликати загибель клітин, особливо в мозку, який дуже чутливий до змін рівня гормонів.

Одна думка полягає в тому, що закономірність загибелі клітин, спричинена високим рівнем тестостерону, може змінити розвиток мозку таким чином, що призводить до аутичної поведінки в дитинстві. Ця теорія ще належить довести. Знову ж таки, певно, що не всі особи з аутизмом піддаються надмірному рівню тестостерону в утробі матері.

Зв’язок між проблемами шлунково -кишкового тракту (“кишечником”) та аутизмом - це ще одна наукова галузь, якій приділяється велика увага. Зараз загальновідомо, що між 30% і 50% люди з аутизмом відчувають значні шлунково -кишкові проблеми, такі як діарея, запор та роздратований кишечник.

Чому це було давно загадкою, але зараз є надзвичайно вагомі докази того, що складне співтовариство мікробів у кишечнику відіграє важливу роль у розвитку людини та має важливе значення для здорової імунної та ендокринної систем, а також мозку.

Деякі вчені вважають порушення природного балансу цих «хороших» бактерій може бути потенційною причиною аутизму. Наприклад, антибіотики зазвичай використовуються з немовлятами в західних суспільствах і, як відомо, вбивають «хороші бактерії» разом із «поганими» бактеріями, для яких вони були призначені.

Різниця в спільноті мікробів, на яку люди розробили, щоб спиратися, може порушити розвиток мозку і призвести до аутизму. Наразі докази цієї потенційної причини аутизму не є вагомими, але в найближчі роки будуть проведені значні дослідження в цій галузі.

Аутизм не має єдиної причини, як з точки зору генів, так і мозку. У меншості випадків є дуже чіткі генетичні аномалії, що спричиняють аутизм. В інших випадках генетичні відмінності є більш складними і їх ще належить виявити.

Хоча наразі немає доказів будь-яких причин навколишнього середовища, можливо, що тонкий вплив навколишнього середовища може впливати на людей по-різному в залежності від їх генетичного складу, що призводить до аутизму у деяких дітей. Ці відносини також ще не з’ясовані.